聊聊科学家发现卵巢功能不全的一种分子机制

啃蝌知道

卵巢功能不全（POI）是一种以原始卵泡过早衰竭为特征的卵巢功能障碍临床综合征。POI会导致不孕、严重影响日常生活和健康风险。然而，其发生机制尚不清晰。随著行业的影响力不断扩大，Addgene的生意也在不断的蔓延，市场的发展也在逐步推进。http://www.biofeng.com/adjy/zhili/

    近日，发表在《NC》上的一项题为“BNC1-NF2-YAP”的研究中，浙江大学医学院附属妇产科医院研究人员发现了卵巢功能不全的一种发病机制。



    研究人员在一个大型人卵巢功能不全家系中，通过基因组全外显子测序和S测序，鉴定出一个新的卵巢功能不全相关致病基因突变，B1（BNC1）基因截短突变。研究人员通过构建卵母细胞BNC1特异性敲除小鼠模型，发现BNC1在卵泡发育，卵巢储备、维持卵母细胞的脂质代谢和氧化还原稳态方面起着关键作用。BNC1缺乏通过Ⅱ型神经纤维瘤基因(NF2)-Y相关蛋白(YAP)途径触发卵母细胞铁死亡，导致卵泡过早激活和过度闭锁。药物抑制YAP信号导致的卵母细胞铁死亡可显著改善BNC1突变诱导的POI。



    该研究揭示了基于BNC1缺乏的POI的病理机制并为卵巢功能不全临床精准防治提供了新的理论基础。