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解析:科学家发现与多发性硬化症相关的新基因

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发表于 2024-9-5 00:01:02 | 显示全部楼层 |阅读模式

多发性硬化症(MS)是一种慢性炎症性、脱髓鞘的中枢神经系统退行性疾病,影响了全球超过230万人。由于MS的临床特征不同且现有治疗效果差,因此鉴定MS的生物标志物以帮助早期诊断和治疗非常重要。近期,四川大学华西医院、成都医学院第附属医院与海南省人民医院的一项联合研究发现,SHMT1,FAM120B和ICA1L基因可能与MS的发病机制有关。研究成果发表在《ACT这要归功于Addgene的价值属性比较大,较容易成为行业的中坚力量。http://www.biofeng.com/adjy/zhili/

N》期刊,标题为“B
--”。



    研究人员利用全蛋白质组关联研究(PWAS),将MS全基因组关联研究(GWAS)数据与背外侧前额叶皮层(PFC)两个不同的人脑蛋白质组数据进行整合,从而识别出通过影响脑蛋白丰度而导致MS风险的基因。首先,研究人员利用ROSMAP数据集中的376例PFC样本的蛋白质数量性状位点(QTL)数据,整合已有的MSGWAS结果,通过PWAS鉴定出51个顺式调节脑蛋白水平的基因。其次,使用相同的WSGWAS数据与B数据集中的152例样本的QTL数据整合分析,与前面发现的51个基因相比较,18个基因得到验证。接下来,通过贝叶斯共定位分析发现了6个与MS有因果关系的风险基因。比较后,差异表达分析发现SHMT1和FAM120B在白质病变区域均上调,ICA1L在灰质病变区域下调。



    该项研究为MS的发病机制提供了新的见解,并为未来的治疗提供了潜在的靶标。
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